Pärilike kasvajate üksikgeenide paneelanalüüs (Invitae levinud kasvajate paneelanalüüs)

499.00
Antud toote tellimiseks palun kirjutage meie e-mailile info@antegenes.com

Pärilike kasvajate paneelanalüüs (Invitae Multi-Cancer Panel test) annab maksimaalset diagnostilist kasu inimestele, kellel endal või kelle perekonnas on esinenud kasvaja.

Invitae test uurib 84 geeni, mis on seotud pärilike kasvajatega peamistes organsüsteemides:

  • rind ja naissuguorganid (rinna-, munasarja-, ja emakavähk)
  • seedetrakt (jämesoole-, mao-, ja pankreasevähk)
  • endokriinsüsteem (kilpnäärmevähk, paraganglioom/feokromotsütoom, kõrvalkilpnäärmevähk, hüpofüüsi kasvaja)
  • urogenitaalsüsteem (neeru- ja kuseteedevähk, eesnäärmevähk)
  • nahk (melanoom, basaalrakuline kartsinoom)
  • aju / närvisüsteem
  • tugi- ja liikumiselundkond (sarkoom)
  • vereloome- ja lümfisüsteemi (müelodüsplastiline sündroom / leukeemia)

Nende geenide testimine võib kinnitada patsiendi diagnoosi ning aitab suunata ravi ja haiguse käsitlust. Inimestel, kellel leitakse kahjuliku mõjuga geneetiline variant ühes nendest geenidest, on kõrgenenud risk vähi tekkeks. Kõrgenenud riskiga isikute tuvastamine annab võimaluse rakendada täiendavat sõeluuringut, järelevalvet ja ravimeetmeid. Haigust põhjustava variandi leidmisel on soovitatav testida ka riskirühma kuuluvaid sugulasi.
Invitae paneelanalüüs on oluline haiguse varajaseks diagnoosimiseks ja kasvaja tekke riskide vähendamiseks, suurendades nii eduka ravi ja ellujäämise võimalusi.

Pärilike kasvajate üksikgeenide test on tervishoiuteenus. Teenuse osutaja on Antegenes, kes on ametlik tervishoiulabor (tegevusluba L04685), ning testi tootja ja analüüsija on Invitae Corporation (“Invitae”). Test analüüsitakse Ameerika Ühendriikides CAP-akrediteeritud ja CLIA-sertifitseeritud Invitae kliinilises diagnostika laboris.

Kellele on Invitae paneelanalüüs soovitatud?

  • Inimesele, kellel endal või kelle bioloogilisel sugulasel on diagnoositud kasvaja.
  • Inimesele, kellel endal või kelle bioloogilisel sugulasel on esinenud mitu kasvajatüüpi, mis sobivad enam kui ühe päriliku vähisündroomi tunnustega.
  • Inimesele, kellel on pärilikule vähisündroomile viitav kliiniline taust (piiratud sugupuu informatsioon).

Perekondadele, kellel on päriliku vähisündroomi tunnused, nagu näiteks:

  • kasvaja diagnoositud ebatavaliselt noores eas.
  • ühel isikul on esinenud erinevat tüüpi vähid.
  • vähk, mis on arenenud paarisorganite mõlemas organis (nt mõlemad neerud, mõlemad rinnad).
  • mitu lähedast bioloogilist sugulast, kellel on sama tüüpi vähk.
  • teatud vähitüübi ebatavalised juhud (nt meeste rinnavähk).

Mida on paneelanalüüsiks vaja?
Testimiseks läheb vaja Teie DNA-d, mis kogutakse ja eraldatakse süljeproovist. Proovivõtu vahend saadetakse Teile koju.

Kuidas näen oma testi tulemusi?
Analüüsi vastused saadetakse Tervise Infosüsteemi (TIS), mille kaudu näeb tulemusi ka Teie arst. Teie näete testi tulemusi Patsiendiportaalis (https://www.digilugu.ee).

Kui kaua läheb aega paneelanalüüsi tulemuste kättesaamisega?
Testi tulemused saab kätte 4 nädala jooksul.

Täiendav info
Rohkem informatsiooni Multi-Cancer Panel testi kohta leiate Invitae kodulehelt: https://www.invitae.com/en/physician/tests/01101/?cat=CAT000015.
Käesolev test on mõeldud spetsiaalselt pärilike generatiivsete mutatsioonide jaoks (mutatsioonid sugurakkudes) ja ei ole sobiv somaatiliste mutatsioonide tuvastamiseks kasvajakoes.

Testi piirangud:

  • Käesolev test võib arsti aidata või ka mitte aidata, et selgitada patsiendi meditsiinilist seisundit ja ravivõimalusi. Molekulaarsed geneetilised testid ei pruugi olla kõigile inimestele valitud seisundi(te) jaoks diagnostilised.
  • Käesoleva testiga ei pruugi tuvastada teatud DNA muutusi. Nagu enamike molekulaargeneetiliste testide puhul, on ka Invitae testil tehnilised piirangud, mis võivad takistada spetsiifiliste haruldaste variantide avastamist (madal DNA kvaliteet, DNA järjestuse omadused või muud tüüpi piirangud). Võivad esineda teatud veaallikad, nagu näiteks ootamatud tehnilised vead laboris, haruldased DNA-variandid, mis mõjutavad andmete analüüsi, vastuolulised teaduslikud klassifitseerimissüsteemid ja patsiendi poolt esitatud ebatäpsed sugulusandmed või kliinilise diagnoosi informatsioon. Teatud juhtudel on lisatestide tegemine või teiste perekonnaliikmete testimine vajalik ja annab olulist informatsiooni.
  • Testimise käigus võivad tulla välja geneetilised variandid, mis on seotud teiste haiguste ja tunnustega, kui käesolevas testikirjelduses välja toodud. Neid nimetatakse “juhuleidudeks”.

84 geeni, mida Invitae Multi-Cancer Panel test analüüsib:
AIP ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CASR CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 HRAS KIT MAX MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RB1 RECQL4 RET RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERC TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1

invitae. CE