AnteBC

Rinnavähi polügeense riskiskoori test

Perekonnanimi:Õun
Eesnimi:Ann
Isikukood:12345678910
Vanus:40
Rahvus:eestlane
Proovi materjal:põsekaabe
Genotüpiseerimise kiip:Illumina Global Screening Array-24 Kit
Testi teostus ja tõlgendus:OÜ Antegenes (tegevusluba L04685)

Kokkuvõte

Patsiendi rinnavähi polügeense riskiskoori testi AnteBC tulemus on 2.46 standardhälbe (SD) ühikut.

Tulemus näitab, et patsiendi rinnavähi polügeenne riskiskoor on 2.46 standardhälbe võrra suurem rahvastiku keskmisest, mis paigutab patsiendi geneetilise riski 40-aastaste Eesti naiste seas 100-sse protsentiili. See tähendab, et Eesti naistest rohkem kui 99% tulemus on madalam kui patsiendil.

Patsiendi haigestumisrisk rinnavähki on järgneva 10 aasta jooksul üle 2.24%. Samas vanuses Eesti naiste keskmine 10 aasta rinnavähirisk on 0.75%. Suhtelises võrdluses tähendab see rohkem kui 3 korda suuremat 10 aasta geneetilist haigestumisriski kui keskmise riskiga 40-aastasel Eesti naisel.

Arvestades AnteBC riskitaset, soovitame:

AnteBC testi tulemused

Inimese genoomis on tavaliselt 46 erineva pikkusega DNAst koosnevat kromosoomi, mis sisaldavad kokku umbes 6.4 miljardit erinevat geneetilist positsiooni. Iga positsiooni kohta on inimesel kaks geneetilist varianti (v.a. meeste sugukromosoomide variandid): üks pärineb emalt ja teine isalt.

AnteBC testis sisalduvast 2803 geneetilisest positsioonist on patsiendil 1041 (-/-) juhtu, kus mõlemad variandid langetavad riski. Samas on 732 (-/+) positsiooni sellised, mille puhul üks variant tõstab ja teine langetab ning samuti ka 1030 (+/+) positsiooni, kus mõlemad variandid on riski tõstvad.

Analüüsides kõiki geneetilisi variante saime patsiendi rinnavähi riskiskooriks 2.46 SD ühikut. Arvestades AnteBC tulemusi Eesti rahvastikus tähendab see, et rohkem kui 99% 40-aastaste Eesti naiste geneetiline risk on madalam kui patsiendil. Teisisõnu on patsiendile AnteBC hinnatud rinnavähirisk Eesti rahvastikus 100. protsentiilis.

Väiksem risk
Patsient
Suurem risk

Arvestades patsiendi rahvuslikku kuuluvust, vanust, sugu ning rinnavähi demograafilist tausta on patsiendi rinnavähki haigestumise risk järgneva 10 aasta jooksul suurem kui 2.24%. Sellise riskitaseme korral haigestub oodatavalt umbes 224 naist 10 000 seast. Samaaegselt on samas vanuses ja perioodis keskmise geneetilise riskiga Eesti naise rinnavähki haigestumusrisk 0.75% (0.71% - 0.78%) ehk oodatavalt haigestub 75 naist 10 000 seast.

AnteBC testi kliinilised soovitused

Rahvusvaheline Tervishoiuorganisatsioon (WHO) soovitab naistele mammograafilist sõeluuringut vanuses 50 kuni 69 eluaastat.

Ka Eestis on praegu rakendatud rinnavähi varaseks avastamiseks mammograafiline sõeluuring naistele vanuses 50 kuni 69 eluaastat iga 2 aasta järgselt. Hinnanguliselt vähendab kvaliteetne mammograafiline sõeluuring selles vanusevahemikus rinnavähist põhjustatud suremusriski keskmiselt 20%.

Patsiendi AnteBC põhine rinnavähki haigestumise risk on võrreldes keskmise 40-aastase Eesti naisega rohkem kui 3 korda suurem.

Arvestades AnteBC riskitaset, soovitame:

Rinnavähi riski mõjutavad lisaks AnteBC poolt tuvastatavale polügeensele komponendile veel muud tervisekäitumuslikud riskitegurid. Riskihinnangut võivad mõjutada veel varasemate rinnanäärme diagnostiliste uuringute tulemused, kasvajate esinemine lähiastme bioloogilistel sugulastel ja tervisekäitumine.

Tervisekäitumine

Kehateadlikkus

Soovitame olla teadlik oma keha, sh. rinnanäärmete seisundist ja võimalikest muutustest. Kui märkate all toodud tunnuste esinemist, siis soovitame pöörduda arsti vastuvõtule. Need võivad tähendada rinnakasvajate teket.

AnteBC testi üldinfo

AnteBC on geneetiline test, mis hindab patsiendi personaalset riski haigestumaks rinnavähki. AnteBC tulemus baseerub polügeensete riskiskooride metoodikal, mis on üheks aluseks personaalseks rinnavähi ennetuseks ja varaseks avastamiseks.

Riskide arvutused arvestavad lisaks patsiendipõhisetele isikuandmetele (geneetika, vanus, sugu, rahvuslik taust) ka Eesti elanikkonna üldiseid rinnavähi haigestumus- ja suremusandmeid.

AnteBC kasutatavad geneetilised variandid paiknevad laiali üle kogu genoomi. AnteBC riskitest kasutab kokku 2803 rinnavähi riski tõstvat või langetavat varianti. Variant tõstab riski kui selle kandmine lisab, ja langetab kui selle kandlus vähendab koguriski.

Polügeense riskiskoori tulemus väljastatakse standardhälbe (SD) ühikutes, mis iseloomustab arvutuslikku riskitaset võrreldes rahvastiku keskmise tasemega. Näiteks tulemus, mis ületab 2.326 SD ühikut vastab kõige kõrgema riskitasemega 99. protsentiilile ja tulemus, mis on väiksem kui -2.326 SD ühikut vastab kõige madalama riskitasemega 1. protsentiilile.

Kui patsiendi vanus ületab sõeluuringu või protseduuride rakendamise soovitusliku algusaega, siis väljastatakse raportis nende alguseks patsiendi enda vanus.

AnteBC testi piirangud

AnteBC testi tulemuste nõustamine

AnteBC testi tulemuste paremaks mõistmiseks soovitame individuaalset testijärgset konsultatsiooni, mida viivad läbi tervishoiutöötajad, kes hoolitsevad tulemuste arusaadavuse ja kasulikkuse eest. Teil on võimalik registreerida tasulisele Antegenesi arsti testijärgsele veebikonsultatsioonile, selleks logige sisse MyAntegenesi portaali.

Kontaktid

OÜ Antegenes (tegevusluba L04685)

Rg-kood: 14489312

info@antegenes.com

Tel: +372 53 778 141 (E-R 8.00-17.00)

www.antegenes.com
Versioon: 1.0.001.1.6.8