Test zur Bestimmung des polygenen Risikoscores für Prostatakrebs

AntePC ist ein klinischer Test, der als CE-gekennzeichnetes Medizinprodukt (In-vitro-Diagnostikum, IVD) in der EUDAMED-Datenbank (UDI-DI: 04745010362040), in der Estnischen Datenbank für Medizinprodukte (EMDDB-Code: 14952) und im britischen MHRA-Register (GMDN-Code: 63668) registriert ist.

Die Testergebnisse geben Auskunft über die individuelle polygene Prostatakrebs-Risikostufe einer Person. Dazu gehören ein prostatakrebsspezifischer PRS-Wert, das absolute Prostatakrebsrisiko in den nächsten 10 Jahren und das relative Risiko im Vergleich zu anderen Männern in derselben Altersgruppe und in der Bevölkerung im Durchschnitt.

Je nach Anwendung kann der Testbericht auch individuelle klinische Empfehlungen zur Verringerung des Prostatakrebsrisikos enthalten, wie z. B.:

• in welchem Alter und in welcher Form mit dem Prostatakrebs-Screening begonnen werden sollte
• ob zusätzliche Maßnahmen zur Prostatakrebsprävention ergriffen werden sollten
• auf welche möglichen Veränderungen und Symptome im Zusammenhang mit Prostatakrebs zu achten sind.

Ziel des AntePC-Tests ist es, das Risiko eines vorzeitigen Todes durch Prostatakrebs zu verringern. Der Test liefert präzisere Empfehlungen für das Prostatakrebs-Screening und zusätzliche Präventionsmaßnahmen. Eine Prostatakrebs-Risikostratifizierung erhöht die Präzision und Effizienz der Methoden zur Prostatakrebsprävention. Der AntePC-Test integriert die PRS-Technologie in Vorsorgeprogramme und ermöglicht gezielte Empfehlungen für eine effizientere Primär- und Sekundärprävention.

Für die PRS-Berechnung verwendet AntePC die DNA-Daten des Patienten aus der Genotypisierung und fasst die Auswirkungen von 121 mit Prostatakrebs in Verbindung stehenden Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) zusammen.

Zur Entwicklung des AntePC-Tests wurden verschiedene PRS und ihre Schätzungen zur Risikodifferenzierung anhand anonymer Daten aus der Estnischen Biobank und der britischen UK Biobank validiert. Auf der Grundlage umfangreicher genetischer Daten wurden verschiedene in der internationalen wissenschaftlichen Literatur veröffentlichte Risikovorhersagemodelle verglichen. Die Vorhersagegenauigkeit des am besten abschneidenden Modells wurde anhand unabhängiger Daten bewertet und für den Test weiterentwickelt (1). Der PRS, der AntePC zugrunde liegt, wurde auf der Grundlage des Berichts von Schumacher et al. (2) für den praktischen Einsatz angepasst und unabhängig validiert.

Der Test basiert auf genomweiten Assoziationsstudien an Patienten und Studienteilnehmern vorwiegend europäischer Abstammung. Der Test wurde jedoch anhand der Analysen der Risikoverläufe in den ethnisch vielfältigen Daten der UK Biobank an andere Volksgruppen angepasst.

AntePC wurde von dem Gesundheitstechnologie-Unternehmen Antegenes entwickelt und wird vom medizinischen Labor von Antegenes durchgeführt.

• AntePC kann nicht zur Diagnose von Prostatakrebs verwendet werden.
• Ein hohes Risiko bedeutet nicht unbedingt, dass ein Patient im Laufe seines Lebens an Prostatakrebs erkranken wird.
• Ein mäßiges oder niedriges Risiko bedeutet nicht unbedingt, dass ein Patient im Laufe seines Lebens niemals an Prostatakrebs erkranken wird.
• Die Ergebnisse des AntePC-Tests sind individuell und patientenspezifisch. Der AntePC-Test bewertet nicht das Risiko für die Familienmitglieder oder Verwandten des Patienten. Das Vererbungsmuster des PRS ist komplex, sodass jede Person einzeln getestet werden muss.
• AntePC analysiert keine seltenen monogenen pathogenen Varianten in Genen, die das Risiko für Prostatakrebs deutlich erhöhen, wie BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 und andere. Wenn ein biologischer Verwandter eines Mannes eine monogene pathogene Variante in diesen Genen aufweist oder wenn es in seiner Familie mehrere Fälle von Prostata-, Brust oder Eierstockkrebs gibt, empfiehlt Antegenes eine zusätzliche Beratung und einen Test auf solche monogenen Varianten.
• Der AntePC-Test basiert auf den neuesten wissenschaftlichen Daten, die in Zukunft ergänzt und/oder geändert werden können, wenn zusätzliche Informationen verfügbar werden. Das Gebiet der Genetik entwickelt sich ständig weiter, was im Laufe der Zeit zu Änderungen bei der Risikobewertung, bei der Testauswahl und bei den klinischen Empfehlungen führen kann.
• Verschiedene polygene Risikoscores, die Risiken für das gleiche Merkmal vorhersagen, können aufgrund von Unterschieden bei den in diesen Modellen enthaltenen genetischen Varianten und deren Gewichtung zu unterschiedlichen Einschätzungen des individuellen Risikos führen.
• Die Ergebnisse dieses Tests sollten in Kombination mit anderen relevanten klinischen Daten interpretiert werden. Neben der genetischen Veranlagung beeinflussen auch andere Risikofaktoren das Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken.