Tervisetehnoloogia ettevõte Antegenes võitis rahvusvahelise terviseandmete konkursi

Anna Padrik | 11.06.21

thumb image

Antegenesi projekt Eesti geenivaramu geenidoonorite andmete kasutusele toomiseks tervishoius uudsete geenitestide näol tuli Soome innovatsioonifondi Sitra poolt korraldatud õiglase andmekasutuse konkursi The Fair Health Data Challenge võitjaks.

Antegenesi tegevjuht ja asutaja dr Peeter Padrik ütles, et projekti eesmärgiks on uudse geeniinfo abil anda inimestele täpsemaid meditsiinilisi soovitusi vähi täppisennetuseks ja varajaseks avastamiseks.

„Meil on väga hea meel, et geenidoonoritele suunatud projekt on saavutanud ka rahvusvahelise tunnustuse ja seda just geeniandmete õiglase kasutamise vaatepunktist. Võime öelda, et projektis on kaks innovatsiooni: polügeensete riskiskooride tehnoloogia kasutuselevõtt tervishoius ja teisalt biopanga geeniandmete toomine tervishoidu,“ sõnas Padrik. Projekti raames on vähi täppisennetuseks mõeldud geenitesti raporti saanud juba üle 4200 inimese.

Konkursi eesmärk oli leida Euroopast praktilisi näiteid lahendustest, mis kasutavad terviseandmeid läbipaistvalt ja inimesi kaasavalt. Rahvusvaheline ekspertidest koosneva žürii hinnangul on Antegenesi lahendus suurepärane näide sellest, kuidas biopangale geeniproovi andev inimene saab oma andmete jagamisest ka ise otsest kasu. „Vähi varajane avastamine on rahvatervise seisukohast märkimisväärne. Lahendus ühendab optimaalselt erinevate andmeallikate kasutamise ning pakub inimesele võimalust nõusoleku põhiselt saada oma tervise jaoks reaalset kasu,“ ütles žürii.

„Võidulahendustel on kindel nägemus paremast tulevikust, kus andmete jagamise kaudu luuakse üha innovaatilisemaid lahendusi, millest on kasu kõigile,“ ütles žürii esimees Stephan Schug, kes on digitaalse tervishoiu pioneer ja Saksamaa IQmed Healthcare Consultants digitaalse tervise strateegiajuht. Lisaks Antegenesile krooniti võitjaks ka Läti iduettevõte Longenesis ja soomlaste Sensotrend.

Erinevalt teistest selle valdkonna konkurssidest keskendus rahvusvaheline ekspertidest koosnev žürii eelkõige lahenduse õiglusele eri osapoolte seisukohast ja inimese võimele ise oma andmeid hallata. Kandidaate hinnati järgmiste kriteeriumide alusel: enda isikuandmete haldamine; kasutajasõbralikkus ja andmetele juurdepääsetavus; andmete jagamise mudel; õiglus, turvalisus ja konfidentsiaalsus; lahenduse mõju; innovatsioon ja usaldus.

Antegenesi projekti raames saavad Eesti geenivaramu geenidoonorid enda geeniandmete põhjal geneetilise eelsoodumuse hinnangud enamlevinud vähitüüpidele. Antegenesi poolt välja töötatud geneetilised riski testid kasutavad vähiriski hindamiseks inimese nõusolekul geenivaramus olevaid geneetilisi andmeid. Olemasolevad geenidoonorid saavad esitada geenivaramule avalduse enda andmete väljastamiseks. Antegenesi kodulehel testi tellimuse esitamise järgselt avatakse geenidoonorile kasutajakonto, mille kaudu saab turvaliselt oma andmed edastada.

Edastatud andmete põhjal valmib tervishoius kasutatav personaalne meditsiiniline raport, mis sisaldab teaduslikult põhjendatud arstlikke soovitusi vähi täppisennetuseks ja edasisteks uuringuteks. Kõik testi tulemused edastatakse riiklikusse tervise infosüsteemi kasutamiseks üldises tervishoiusüsteemis. Testid põhinevad uudsel polügeensete riskiskooride tehnoloogial.

Kogu protsess on veebipõhine ning geenidoonorid saavad tellida ühe testi tasuta. Geeniandmeid hoitakse ja töödeldakse Antegenesi poolt turvaliselt vastavalt tervishoiuteenuste osutajale sätestatud nõuetele ja seadustele. Andmete väljastamisel geenidoonorile hoitakse geeniandmeid jätkuvalt edasi ka geenivaramus.

Soome innovatsioonifond Sitra on sõltumatu avalik sihtasutus, mille eesmärk on edendada rahvusvahelist konkurentsivõimet ja koostööd viies ellu projekte, mis suurendavad majanduse tõhusust, parandavad hariduse või teaduse taset või uurivad tuleviku arengusuundi.

Antegenesi geenidoonorite kampaania: http://antegenes.com/et/geenidoonor/ 

Hanna lugu: rinnavähi riski avastamine andis oma tervise jälgimiseks kindla plaani ja meelerahu

antegenes | 05.10.20

thumb image

Oktoober on rinnavähi teadlikkuse kuu, mille eesmärgiks on pöörata tähelepanu sellele raskele haigusele ning rõhutada rinnavähi varajase avastamise olulisust. Oma kogemust jagab Hanna, keda ajendas geneetilise riski testi tegema lähedasel esinenud rinnavähk.

Miks otsustasin geneetilise testimise ette võtta?

Minu lähedasel on olnud rinnavähk – see on haigus, millega olen ise kokku puutunud. See ei ole kerge ja soovin, et keegi ei peaks seda rasket teekonda läbi tegema. Õnneks on järjest enam püütud teadlikkust suurendada rinnavähi ennetuse ning selle varajase avastamise olulisusest. Lisaks välistele faktoritele, mis võivad rinnavähki põhjustada, olen lugenud palju ka selle kohta, et suurt rolli selle haiguse puhul mängivad ka pärilik eelsoodumus ja geenid. Kuna olen ise noorem kui rinnavähi sõeluuringusse kutsutav vanus, siis seda olulisem oli minu jaoks teha geneetilise riski test, et teada saada enda rinnavähi geneetiline riskihinnang ning mida saan juba nooremas eas ette võtta, et oma tervist hoida.

Minu teada ei ole mul pärilikku rinnavähki põhjustavaid üksikgeeni mutatsioone nagu BRCA1 ja BRCA2, millele senised geenitestid on üldjuhul keskendunud. Kuna üksikgeeni muutused on üsna harvad, siis sellepärast soovisin teha just Antegenesi testi, mille testimise metoodika on teistsugune, võtab korraga arvesse tuhandeid geneetilisi variante ja on mõeldud kõigile naistele.

Kõrge risk – mida see tähendab?

Sain teada, et minu rinnavähi riskitase on kõrge. Ja seda enam on minu jaoks tähtsad meditsiinilised soovitused, mis testi tulemustega kaasa tulid. Arvestades minu kõrget riskitaset, siis soovitatakse mul minna mammograafia sõeluuringusse juba 40 aastaselt ning käia seal iga kahe aasta tagant. See tähendab, et peaksin hakkama käima 10 aastat varem kontrollis kui riiklik kava ette näeb! Lisaks sain kindlad soovitused tervisekäitumiseks ja kehateadlikkuseks – eluviisid, kuidas märgata rinnavähi tunnuseid ja mis hetkel pöörduda arsti vastuvõtule.

Eriti kiidan testijärgse konsultatsiooni võimalust. Raport on väga põhjalik ja lihtsasti loetav, ent järelkonsultatsioonis sain arstiga koos selle läbi vaadata. Minu konsultatsiooni viis läbi Dr Peeter Padrik, kes selgitas tulemused põhjalikult lahti ja sain küsida täpsustavaid küsimusi. Mulle kinnitati, et isegi kui minu risk on kõrge, siis see ei tähenda, et midagi oleks halvasti vaid sain nii öelda juhendi järgmisteks aastateks ja mida tähele panna. See maandas märgatavalt minu kartust selle karmi haiguse ees. Kuigi tulemuste raport oli selge, siis konsultatsioon andis suurepärase lisandväärtuse.

Mulle väga meeldis ka testi tegemise lihtsus – testi ostsin kodulehelt, tellisin sobivasse pakiautomaati, tegin kodus süljeproovi ning saatsin testi tagasi laborisse. Märkimisväärne ja tõeliselt hea on ka see, et testi tulemusi saab edaspidi kasutada, sest raport sisestatakse automaatselt patsiendiportaali ning on vajadusel nähtavad minu perearstile ja naistearstile, kes tulemuste põhjal saavad teha saatekirja ning saata mind vajalikele uuringutele.

Ma julgustan ja soovitan väga geenitesti tegemist. See ei tekitanud minus hirmu ja usun, et ei tekita ka teistes vaid vastupidi andis kindla meelerahu, kuidas oma tervist hoida ja vähiriske maandada. Tean, kui oluline on rinnavähi puhul varajane avastamine, ning geneetilise eelsoodumuse teadmine ja arvestamine võimaldab ennetust paremini teha. See on vähim, mida saad oma tervise heaks teha.

Loe lähemalt rinnavähi täppisennetuse kampaaniast siit.

Eestlaste ettevõte arendas geenitestid, mis aitavad hinnata kasvajate eelsoodumust

antegenes | 08.06.20

thumb image

Eesti ettevõte Antegenes toob esimesena Euroopas tervishoius kasutusele innovaatilised vähktõve ennetuses kasutatavad geenitestid. Saadaval on nelja pahaloomulise kasvaja geneetilise riski testi: rinnavähk, eesnäärmevähk, jämesoolevähk ja naha melanoom.

Biotehnoloogia ja tervishoiu ettevõte Antegenes on välja arendanud uudsed polügeensete riskiskooride tehnoloogial põhinevad geenitestid, mis hindavad patsiendi personaalseid vähiriske ning sisaldavad arstlikke soovitusi edasisteks uuringuteks ja tervisekäitumise valikuks. Ennetavad geenitestid on mõeldud kõikidele täiskasvanutele, kes soovivad konkreetse haiguse riski teada saada.

Antegenesi asutaja onkoloog doktor Peeter Padrik selgitas, et vähktõbi on algpõhjustelt geenirikete haigus. „Olen oma arstikarjääri jooksul ravinud koos kolleegidega tuhandeid vähihaigeid, kuid olen alati olnud teadlik, et parimad vähijuhud oleksid need, mille teket saaks vältida või vähemalt varakult avastada. Geneetilise eelsoodumuse teadmine ja arvestamine võimaldab meil ennetust ja terviklikku tervisekäitumist paremini korraldada. Vähi varajane avastamine võimaldab õigel ajal raviga alustada ja seeläbi elusid päästa,“ põhjendas Padrik.

Näiteks võimaldab rinnavähi test AnteBC anda individuaalse soovituse mammograafilise sõeluuringu alustamise vanuseks lähtudes konkreetse naise riskitasemest – kui tavapäraselt alustatakse sõeluuringut Eestis 50 aastaselt, siis osadel naistel on sama kõrge risk oluliselt nooremas vanuses. Või kui jämesoolevähi sõeluuringut alustatakse 60 aastaselt, siis jämesoolevähi test AnteCRC soovitab kõrge riskiga patsientidel alustada sõeluuringuga oluliselt nooremas vanuses.

Vähi geneetilist eelsoodumust aitab tuvastada polügeenne riskiskoor

Teadusuuringud on näidanud, et mitmete pahaloomuliste kasvajate geneetiline eelsoodumus tuleneb muutustest paljudes geenides ehk on polügeenne. Antegenesi testid hindavadki inimese riski haigestuda vähki kasutades tervishoius uuena polügeensete riskiskooride tehnoloogiat. Polügeensetel riskiskooridel põhinevad geenitestid aitavad täpsustada inimeste geneetilisi eelsoodumusi kasvajate tekkeks ning võimaldavad rakendada täpsemad haiguste ennetuse ja varase avastamise meetmed.

Ettevõtte arendusjuht Tõnis Tasa täpsustas, et polügeense riskiskoori meetod erineb standardsetest testidest sellepoolest, et riski hindamisel võetakse korraga arvesse tuhandeid geneetilisi variante. „Riskihinnang põhineb aastatepikkustel põhjalikel teadusuuringutel ning on teaduslikult välja töötatud Antegenesi meditsiinilaboris koostöös onkoloogide, meditsiinigeneetikute ja bioinformaatikutega. Testid on valideeritud Eesti Geenivaramu ja Ühendkuningriigi Biopanga anonüümsetel andmetel ning täitnud kõik vajalikud regulatsioonid, mis tähendab, et testid on ametlikult Terviseametis registreeritud,“ sõnas Tasa.

Antegenes on esimene ettevõte Euroopas, kes toob polügeensete riskiskooride tehnoloogial baseeruvad geenitestid kasutusele tervishoiuteenustena. Lisaks riskihinnangule on juurde loodud kliiniline kontekst, mis võimaldab anda teaduslikult põhjendatud arstlikke soovitusi edasisteks uuringuteks ja tervisekäitumise valikuks.

Siinkohal ei saa öelda, et testid ennetavad vähi teket – aga kui vähk avastada võimalikult vara, siis saab seda ka efektiivselt ravida. Vähiennetuses ei sõltu kõik geenidest, mistõttu annavad Antegenesi testide vastused ka soovitused tervisekäitumiseks ja kehateadlikkuseks.

Testi tellimine on lihtne

Tellimuse saab teha kodulehel ning testikomplekt koos juhistega saadetakse patsiendile koju. Prooviks on vaja DNA-proovi, mille saab võtta spetsiaalse vatipulgaga põse limaskestast. Võetud DNA-proov tagastatakse Antegenesile, kes analüüsib põsekaape materjalist kogutud DNA-d teise põlvkonna genotüpiseerimisega.

Testi tulemuseks on kliiniline raport, mis edastatakse patsiendile läbi turvalise serveri ning vastavalt kõikidele privaatsustingimustele. Analüüsi tulemus saadetakse ka Patsiendiportaali ning Tervise Infosüsteemi (TIS), kust vajadusel näeb raportit patsiendi arst. Testile järgneb individuaalne geneetiline konsultatsioon videosilla vahendusel Antegenesi tervishoiutöötajaga, mille käigus selgitatakse patsiendile testi tulemusi.

Vähk on Eestis enneaegse suremuse põhjusena südame-veresoonkonnahaiguste järel teisel kohal ja vähki haigestutakse üha sagedamini. „Eesti praeguste andmete alusel tekib pahaloomuline kasvaja elu jooksul keskmiselt igal kolmandal mehel ja igal neljandal naisel. Antegenes loodigi eesmärgiga leida lahendusi, kuidas kasvajate teket ennetada ning tagada inimestele parem tervis ja pikem kvaliteetne elu,“ lisas doktor Padrik.