Rinnavähi polügeense riskiskoori test

AnteBC on kliiniliseks kasutuseks CE-tähisega registreeritud in vitro meditsiiniseade (IVD) (Eesti MSA kood: 14726).

Testi tulemused annavad informatsiooni individuaalse polügeense riski kohta rinnavähi tekkeks. See sisaldab rinnavähi spetsiifilise PRS väärtuse, absoluutse riski hinnangu rinnavähi tekkeks järgmise 10 aasta jooksul ja suhtelise riski võrdluse samas vanuses ja samas populatsioonis olevate naiste keskmisega.

Sõltuvalt rakendamisest võib testi raport sisaldada individuaalseid kliinilisi soovitusi rinnavähi haigestumus- ja suremusriski vähendamiseks:

• Millises vanuses peaks naine alustama sõeluuringut ja kuidas
• Kas naine peaks rakendama täiendavaid meetmeid rinnavähi ennetuseks
• Millistele võimalikele rinnavähiga seotud haigustunnustele peaks naine pöörama tähelepanu.

AnteBC testi eesmärk on vähendada rinnavähist tingitud suremust. Testi tulemused võimaldavad täpsemad soovitused rinnavähi sõeluuringuks ja täiendavateks ennetusmeetmeteks. Rinnavähi riskide eristamine suurendab rinnavähi ennetamise meetodite täpsust ja efektiivsust. AnteBC test integreerib PRS-tehnoloogia sõeluuringuprogrammidesse, võimaldades personaalseid soovitusi tõhusamaks esmaseks ja teiseseks ennetamiseks.

PRS arvutamiseks kasutab AnteBC indiviidi DNA genotüpiseerimise andmeid ja summeerib 2803 rinnavähiga seotud ükskiknukleotiidide polümorfismide (SNP) kogumõju.

AnteBC testi arendamisel on analüüsitud ja valideeritud erinevate PRS-de riskide eristusvõimet Eesti Geenivaramu ja UK Biopanga anonüümsete rahvastikuandmete põhjal. Suuremahuliste geeniandmete põhjal võrreldi erinevaid rahvusvahelises teaduskirjanduses avaldatud riskiskoore. Parima skoori riskiennustusvõime hinnati täiendavalt iseseisvate andmete põhjal ja arendati edasi testiks (1). AnteBC testi aluseks olev PRS on adapteeritud ja valideeritud kliiniliseks kasutuseks Mavaddat jt. publikatsiooni andmete põhjal (2).

AnteBC poolt kasutatavad geneetilisi riskivariante hindavad uuringud on läbi viidud valdavalt Euroopa päritoluga populatsioonidel, kuid on täiendavalt adapteeritud teistele etnilistele gruppidele UK Biopanga etniliste gruppide andmete põhjal.

AnteBC test on arendatud tervisetehnoloogia ettevõtte Antegenes poolt ja ja teostakse Antegenesi meditsiinilaboris.

• AnteBC test ei ole kasutatav rinnavähi diagnoosimiseks.
• AnteBC testi alusel hinnatud kõrgenenud risk ei tähenda, et inimene haigestub elu jooksul rinnavähki.
• Samuti ei tähenda keskmine või madalam risk, et rinnavähi teke on välistatud.
• AnteBC test on patsiendi spetsiifiline ja ei anna hinnangut patsiendi pereliikmete ja sugulaste riskidele, st. PRS põhised haigusriskid ei pruugi olla otseselt vanematelt lastele päritavalt edasikanduvad.
• AnteBC test ei analüüsi haruldasi rinnavähi riski tõstvaid patogeenseid variante üksikgeenides, nagu näiteks ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, jt. Kui patsiendi bioloogilisel sugulasel esineb teadaolevalt patogeenne variant neis geenides või kui naisel on olnud mitmed rinna- või munasarjavähi juhtumid perekonnas, siis soovitab Antegenes täiendavat nõustamist ja vajadusel päriliku kasvajariski üksikgeenide testimist.
• AnteBC test tugineb ajakohastele teadusuuringutele, kuid kuna geneetika valdkonnas lisandub uut informatsiooni pidevalt, siis võivad riskihinnangud aja jooksul täieneda ja muutuda. Samuti võivad muutuda soovitused testide valikuks ja kliinilised soovitused testide tulemuste põhjal.
• Sama tunnuse erinevad polügeensed riskiskoorid võivad anda indiviidide riskidele erinevaid hinnanguid, mis tulenevad mudelitesse kaasatud geneetiliste variantide ja nende kaalude erinevustest.
• Käesoleva testi tulemusi tuleb käsitleda kontekstis teiste asjassepuutuvate kliiniliste andmetega. Lisaks võimalikule geneetilisele eelsoodumusele mõjutavad rinnavähi riski ka teised riskifaktorid.