KKK

Üldised küsimused

Kellele on Antegenesi testid mõeldud?

Antegenes pakub inimestele vähiriske hindavaid geeniteste. Saadaval on rinnavähi, eesnäärmevähi, jämesoolevähi ja melanoomi testid. Ennetavad geenitestid on eelkõige sobilikud tervetele täiskasvanutele. Testide informatsioon ja testimise kriteeriumid on leitavad „Tooted“ leheküljelt.

Kuidas ma saan Antegenesi teste tellida?

Enne testi tellimist lugege palun läbi testi kohta käiv informatsioon. Palun veenduge, et vastate testimise kriteeriumitele. Testi tellimine käib läbi Antegenesi e-poe. Testi tellimiseks ei ole vaja saatekirja.

Iga läbi e-poe ostetud testiga saadetakse üks DNA-proovi võtmise komplekt, mis on mõeldud kasutamiseks ühele inimesele. Komplekt koos juhistega saadetakse teile koju ning võetud DNA-proovi peate tagastama Antegenesile. Viime läbi analüüsi, mille tulemused edastatakse Teile turvaliselt läbi Antegenesi serveri. Täpsed juhised saadetakse Teile meilile.

Testi tulemused saate kliinilise raportina, mis sisaldab haigestumise riskihinnangut koos konkreetsete arstlike soovitustega edasisteks uuringuteks ja tervisekäitumise valikuks. Sellele järgneb individuaalne geneetiline konsultatsioon Antegenesi nõustajaga, mille käigus selgitatakse patsiendile testi tulemusi. Geneetilist konsultatsiooni viivad läbi tervishoiutöötajad, kes hoolitsevad tulemuste arusaadavuse ja kasulikkuse eest.

Kas saan tellida mitu testi korraga või tellida testi teisele inimesele?

Kui olete ühe testi ostnud ja DNA-proovi juba korra meile saatnud, siis lisatestide ostmise puhul samale inimesele uut DNA komplekti ei saadeta ning hind on sellevõrra soodsam.

Kui soovite osta endale lisatesti (olete ühe testi juba teinud), soovite korraga osta endale kahte erinevat testi (näiteks AnteBC ja AnteCRC), samaaegselt osta erinevaid teste kellelegi teisele või osta teste suuremas koguses näiteks ettevõttele, siis palun kirjutage meile oma soovist info@antegenes.com. Palume Teil kirjas täpsustada mitmele inimesele ning milliseid teste soovite.

Kuidas toimub testi kättesaamine?

Test saadetakse pakiautomaatsüsteemi kaudu. Valikus on Omniva, Itella Smartpost ja DPD pakiautomaadid.

Kuidas saan võetud proovi Antegenesile tagasi saata?

Kõik vajalik proovi tagastamiseks on testiga kaasas. DNA-proov tuleb tagastada koos allkirjastatud nõusoleku vormiga. Võetud DNA-proov (BFX tuub, mis on vedelikku imava lapiga minigrip kotis) panna karpi, millega proov Teile saadeti. Karp palun panna kullerümbriku sisse, mis tootega kaasas. Testi tagastamine toimub pakiautomaatsüsteemi kaudu. Kasutage sama SMS-is olevat informatsiooni, millega paki kätte saite.

Mis on patsiendi teadva nõusoleku vorm (informeeritud nõusolek) ja miks ma pean seda allkirjastama?

Geneetilise testi analüüsiks on vajalik Teie nõusolek. Patsiendi teadva nõusoleku vorm annab ülevaate geneetilisest testist, testi eesmärgist ja piirangutest, samuti fikseerime sellega Teie nõusoleku ja soovi testi läbiviimiseks. Allkirjastatud nõusolek palun saata koos võetud DNA-prooviga tagasi.

Kaua on mul aega võetud proov Antegenesile tagastada?

Kui saate toote kätte, siis palun saatke võetud proov tagasi 14 päeva jooksul. Siis katab tagastamiskulud Antegenes.

Mis siis saab, kui ma ei ole jõudnud DNA-proovi 14 päeva jooksul tagasi saata?

Kui testi kättesaamisest on möödas üle 14 päeva, tuleb Teil tasuda tagasisaatmise kulud ise. Kui kasutate pakiautomaatsüsteemi, siis vormistage uus paki saatmine (täpsed juhised on pakiautomaatpunktides olemas). Saatke palun proov Tartu Tasku pakiautomaati (kas Omniva, Itella Smartpost) või DPD Tartu bussijaama. 

Saaja nimi: Antegenes

Telefoninumber: +372 5377 8141

Võimalik on tuua ka võetud proov E-R kell 9.00-16.00 Antegenesi laborisse – Raatuse 77, Tartu.

Kaua võtab aega testi tulemuste saamine?

Testi tulemused edastame Teile esimesel võimalusel (hiljemalt 6 nädala jooksul pärast võetud DNA-proovi jõudmist Antegenesile).

DNA-proovi võtmine läks valesti, mida tegema pean?

Kui DNA-proovi võtmine läks valesti, siis kirjutage oma murest info@antegenes.com või helistage telefonil +372 5377 8141. Leiame koos probleemile lahenduse.

Sain testi kätte ja DNA-proovi võtmise vahendi pakk oli purunenud, mida teha?

Kui DNA-proovi võtmise pulga pakend on katki või stabiliseeriva vahendiga tuub on läinud transpordi käigus lahti, siis kirjutage info@antegenes.com või helistage telefonil +372 5377 8141. Saadame Teile uue proovivõtu vahendi.

Kuidas ma saan ennast registreerida geneetilisele konsultatsioonile?

Testipõhine geneetiline konsultatsioon

Pärast testi tulemuste kättesaamist on Teil võimalik ennast tasuta registreerida geneetilisele konsultatsioonile leheküljel Registreeru nõustamisele.

Valige endale sobiv aeg, sisestage küsitud andmed ning „Märkused“ alla palun sisestage enda patsiendikood (patsiendikoodi saate koos testi tulemustega).

Meditsiinigeneetiku vastuvõtt

Kui soovite ennast registreerida tasulisele meditsiinigeneetiku vastuvõtule, siis palun andke sellest teada:

E-R: 9-17.00 infotelefonil +372 5377 8141.

Meili teel: info@antegenes.com

Kus ma näen oma testi tulemusi?

Testi kliiniline raport edastatakse Teile läbi Antegenesi turvalise serveri. Täpsed juhised raporti kättesaamiseks saadetakse Teile meilile. Lisaks näete testi tulemusi ka Patsiendiportaalis.

Kui ma olen noorem, kui testimise soovitatud vanus ütleb, kas ma ei või testi tellida?

Testide juures olevad soovituslikud vanused on määratud arvestusega, et nooremates vanusegruppides on tegelikud haigestumisriskid veel üsna madalad. Sellistel puhkudel on haigestumine järgneva 10-aasta jooksul veel väga ebatõenäoline. See tähendab, et Teile soovitatav sõeluuringuga liitumise vanus jääks ilmselt mitmeid aastaid tulevikku. Vahepealsel ajal võib samuti riskiskooride tehnoloogia edasi areneda ning riskihinnangud muutuda. Väga vara oma geneetilistest riskidest teada saamine ilma kohese praktilise tegevussuuniseta võib tekitada asjatut psühholoogilist stressi.

Kui inimene neid riske teadvustab, siis pakutakse Antegenesi teste ka väljaspool soovitatavaid vanusegruppe. Testi sooritamise protseduur on sõltumata vanusest kõigile sarnane, kuna DNA on suures osas eluaja jooksul muutumatu. See tähendab, et kõik väljastatavad tulemused peale 10-aasta haigusriskide, mis kasvavad koos vanusega, jäävad samuti stabiilseks. Kõik testi sooritanud inimesed saavad individuaalse riskiskoori hinnangu koos võrdlusega ülejäänud rahvastikuga. Samuti väljastatakse isiklikud haigestumistõenäosused koos kliiniliste soovitustega haiguspõhistes sõeluuringutes osalemiseks (v.a melanoomi puhul). Iga tellimus lõppeb individuaalse konsultatsiooniga.

Testide informatsioon ja testimise kriteeriumid on leitavad „Tooted“ leheküljelt.

Mida minu DNA-prooviga tehakse?

DNA-proovi analüüsiks kasutatakse genotüpiseerimist, mis teostatakse Tartu Ülikooli genoomika instituudi tuumiklaboris. Analüüsitav materjal edastatakse Tartu Ülikooli tuumiklaborile pseudonümiseeritult ehk iga patsient saab unikaalse koodi. Pseudonümiseerimine välistab patsiendi otsese tuvastamise. Genotüpiseeritud andmeid töötleb bioinformaatiliselt edasi Antegenes. Selle käigus arvutatakse Teie individuaalne riskiskoor ning genereeritakse kliiniline raport, mis sisaldab tulemuste tõlgendust ja kliinilisi soovitusi.

DNA-proov hävitatakse ära kohe pärast andmete kvaliteedikontrolli läbimist ning kliinilise raporti valmimist.

Kuidas on tagatud minu andmete privaatsus?

Antegenes töötleb patsientide isikuandmeid üksnes kindlaksmääratud eesmärkidel kehtiva õiguse alusel. Antegenes ei edasta Teie isikuandmeid ja Teie terviseandmeid kolmandatele isikutele.

Palun tutvuge meie privaatsustingimustega, kus on toodud välja isikuandmete töötlemise üldtingimused.

Kliinilised küsimused

Kellele on Antegenesi testid soovitatud?

Rinnavähi test, AnteBC, on soovitatud Euroopa päritolu naistele vanuses 30-75 eluaastat, kellel ei ole diagnoositud rinnanäärme atüüpilist hüperplaasiat või in situ kartsinoomi ning kellel või kelle bioloogilistel sugulastel ei ole tuvastatud oluliselt rinnavähiriski tõstvat patogeenset mutatsiooni näiteks BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, TP53, CDH1, STK11 geenides.

Eesnäärmevähi test, AntePC, on soovitatud Euroopa päritolu meestele vanuses 40-70 eluaastat, kellel ei ole leitud eesnäärmevähi eelsoodumuse üksikgeenide (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 jt.) mutatsioone.

Jämesoolevähi test, AnteCRC, on soovitatud Euroopa päritolu naistele ja meestele vanuses 40-75 eluaastat, kellel ei ole leitud mutatsioone eesnäärmevähi eelsoodumuse geenides (BRCA1, BRCA2, ATM).

Naha pahaloomulise kasvaja test, AnteMEL, on soovitatud Euroopa päritolu naistele ja meestele vanuses 18-70 eluaastat, kellel ei esine mutatsioone melanoomi kõrgenenud eelsoodumuse üksikgeenides (BRCA2, CDKN2A, CDK4, TP53, PTEN).

Mis see tähendab, kui mul on kõrgenenud polügeenne risk?

Sõltuvalt Teie haigestumisriskist, anname kaasa personaliseeritud kliinilised soovitused, mida tuleks edasi teha. Näiteks kui Teil on 2-3-kordne rinnavähi riskitõus, siis alates mis vanusest ning millise intervalliga tuleks sõeluuringus käia, kas on vaja ka kasutada hormonaalset kemopreventsiooni jne.

Mis on polügeenne riskiskoor (PRS) ehk geneetiline riskiskoor (GRS)?

Polügeenne riskiskoor on paljude genoomis esinevate üksikute geneetiliste markerite ehk SNP-de põhjal hinnatud arvutuslik näitaja, mis iseloomustab geneetilist eelsoodumust teatud haiguse jaoks. PRS võtab arvesse kümneid kuni tuhandeid haigusega seotud SNP-e, mis kas tõstavad või langetavad haigusriski. Metoodika seob genoomis sisalduvate riski tõstvate ja langetavate SNP-de hulga ja nende mõju ning see summeeritakse koguhinnanguks. Iga üksik SNP mõjutab haiguse koguriski vähe, aga üksikute SNP-de mõju kombineerimine aitab kliiniliselt oluliselt hinnata haiguse kujunemise riski.

Antegenesi testid põhinevad polügeense riskiskoori metoodikal.

 

Mis on genotüpiseerimine?

Genotüpiseerimine on tehnoloogia, millega määratakse genoomis sadu tuhandeid teadaolevaid üksikuid geneetilisi markereid ehk SNP-e (SNP ingl. k. Single Nucleotide Polymorphism), mis erinevad inimeste vahel kõige sagedamini. Antegenes kasutab geneetilise materjali analüüsimiseks teise põlvkonna genotüpiseerimist, mis teostatakse Tartu Ülikooli genoomika instituudi tuumiklaboris. Tuumiklaboril on Illumina CSPro (Certified Service Provider) sertifikaat. Genotüpiseerimiseks kasutatakse ülegenoomset Illumina Global Screening Array-24 (GSA) v3.0 kiipi ja Illumina iSCAN sekvenaatorit. GSA kiibil on   ̴̴762 000 geneetilist varianti. Kogu analüüs tehakse Illumina Infinium HTS (high-throughput screening) protokolli järgi (Illumina Inc, http://www.illumina.com; Document #15045738 v04).

Kvaliteedikontrolli läbinud markerid imputeeritakse kasutades 1000G paneeli inimgenoomi GRCh37 referentsil. Imputeeritud genotüübi andmete põhjal arvutatakse individuaalne riskiskoor.

Kas Antegenesi testid on usaldusväärsed?

Jah, on usaldusväärsed. Kõik testid on Terviseametis registreeritud in vitro diagnostikaseadmed (IVD meditsiiniseade). Kõik testid on valideeritud ja teaduslikult välja töötatud Antegenesi meditsiinilaboris koostöös onkoloogide, meditsiinigeneetikute ja bioinformaatikutega. Testid on mõeldud kasutamiseks tervishoiusüsteemis. Meie riskihinnang võtab korraga arvesse kuni 2800 erinevat geenivarianti ning põhineb aastatepikkustel põhjalikel teadusuuringutel.

Kas testi tulemusi võib jagada ka arstiga?

Antegenesi testi tulemused kantakse ka tervise infosüsteemi (TIS) ja Patsiendiportaali. TIS-s olevat raportit näeb vajadusel ka patsiendi arst.