AnteMEL on geneetiline test, mis hindab mehe või naise riski haigestuda melanoomi, kasutades polügeense riskiskoori (PRS) tehnoloogiat. Individuaalse riski hindamine võimaldab täpsemat ja efektiivsemat melanoomi ennetust ja sõeluuringut. Testi eesmärgiks on melanoomi haigestumuse ja suremuse vähendamine. AnteMEL test on soovitatud meestele ja naistele vanuses 18 kuni 70 eluaastat.
AnteMEL testi olemus ja eesmärk
-
AnteMEL testi lühitutvustus
AnteMEL on kliiniliseks kasutuseks CE-tähisega registreeritud in vitro meditsiiniseade (IVD) (Eesti MSA kood: 14950).
Testi tulemused annavad informatsiooni individuaalse polügeense riski kohta melanoomi tekkeks. See sisaldab melanoomi spetsiifilise PRS väärtuse, absoluutse riski hinnangu melanoomi tekkeks järgmise 10 aasta jooksul ja suhtelise riski võrdluse samas vanuses ja samas populatsioonis olevate meeste ja naiste keskmisega.
Sõltuvalt rakendamisest võib testi raport sisaldada individuaalseid kliinilisi soovitusi melanoomi haigestumus- ja suremusriski vähendamiseks:
- Millises vanuses peaks alustama melanoomi ennetusuuringut ja kuidas
- Kas peaks rakendama täiendavaid meetmeid melanoomi ennetuseks
- Millistele võimalikele melanoomiga seotud haigustunnustele peaks pöörama tähelepanu.
-
AnteMEL testi eesmärk
AnteMEL testi eesmärk on vähendada melanoomist tingitud suremust. Testi tulemused võimaldavad täpsemad soovitused melanoomi sõeluuringuks ja täiendavateks ennetusmeetmeteks. Melanoomi riskide eristamine suurendab melanoomi ennetamise meetodite täpsust ja efektiivsust. AnteMEL test integreerib PRS-tehnoloogia melanoomi ennetusprogrammidesse, võimaldades personaalseid soovitusi tõhusamaks esmaseks ja teiseseks ennetamiseks.
-
AnteMEL testi metoodika
PRS arvutamiseks kasutab AnteMEL indiviidi DNA genotüpiseerimise andmeid ja summeerib 28 melanoomiga seotud ükskiknukleotiidide polümorfismide (SNP) kogumõju.
AnteMEL testi arendamisel on analüüsitud ja valideeritud erinevate PRS-de riskide eristusvõimet UK Biopanga anonüümsete rahvastikuandmete põhjal. Suuremahuliste geeniandmete põhjal võrreldi erinevaid rahvusvahelises teaduskirjanduses avaldatud riskiskoore. Parima skoori riskiennustusvõime hinnati täiendavalt iseseisvate andmete põhjal ja arendati edasi testiks (1). AnteMEL baasiks olev riskiskoor on saadud Fritsche et al. 2019 uuringu andmetel (2), mis kombineerib NHGRI-EBI GWAS kataloogis melanoomiga teadaolevalt seotuid geneetilisi variante Michigan Genomics Initiative andmetelt leitud geneetiliste seostega (3).
AnteMEL poolt kasutatavad geneetilisi riskivariante hindavad uuringud on läbi viidud valdavalt Euroopa päritoluga populatsioonidel, kuid on täiendavalt adapteeritud teistele etnilistele gruppidele UK Biopanga etniliste gruppide andmete põhjal.
AnteMEL test on arendatud tervisetehnoloogia ettevõtte Antegenes poolt ja teostakse Antegenesi meditsiinilaboris.
-
AnteMEL testi piirangud
- AnteMEL test ei ole kasutatav melanoomi diagnoosimiseks.
- AnteMEL testi alusel hinnatud kõrgenenud risk ei tähenda, et inimene haigestub elu jooksul melanoomi.
- Samuti ei tähenda keskmine või madalam risk, et melanoomi teke on välistatud.
- AnteMEL test on patsiendi spetsiifiline ja ei anna hinnangut patsiendi pereliikmete ja sugulaste riskidele, st. PRS põhised haigusriskid ei pruugi olla otseselt vanematelt lastele päritavalt edasikanduvad.
- AnteMEL test ei analüüsi haruldasi melanoomi riski tõstvaid patogeenseid variante üksikgeenides, nagu näiteks CDKN2A, MC1R, CDK4, TP53, PTEN, BAP1, POT1, ACD, PARK2, TERF2IP, TERT, BRCA1, BRCA2, RB1 jt. Kui patsiendi bioloogilisel sugulasel esineb teadaolevalt patogeenne variant neis geenides või kui patsiendil on olnud mitmed melanoomi juhtumeid perekonnas, siis soovitab Antegenes täiendavat nõustamist ja vajadusel päriliku kasvajariski üksikgeenide testimist.
- AnteMEL test tugineb ajakohastele teadusuuringutele, kuid kuna geneetika valdkonnas lisandub uut informatsiooni pidevalt, siis võivad riskihinnangud aja jooksul täieneda ja muutuda. Samuti võivad muutuda soovitused testide valikuks ja kliinilised soovitused testide tulemuste põhjal.
- Sama tunnuse erinevad polügeensed riskiskoorid võivad anda indiviidide riskidele erinevaid hinnanguid, mis tulenevad mudelitesse kaasatud geneetiliste variantide ja nende kaalude erinevustest.
- Käesoleva testi tulemusi tuleb käsitleda kontekstis teiste asjassepuutuvate kliiniliste andmetega. Lisaks võimalikule geneetilisele eelsoodumusele mõjutavad melanoomi riski ka teised riskifaktorid.
