Eesti arstide ja teadlaste juhtimisel avaldati esimesena maailmas rahvusvaheline juhis rinnavähi polügeense riskiskoori (PRS) kliiniliseks kasutamiseks. Eelretsenseeritud teadusajakirjas Cancers ilmunud juhis annab tõenduspõhised soovitused selle kohta, kus ja kuidas rakendada PRS-testimist igapäevases tervishoius, et toetada rinnavähi personaliseeritud ennetust ja sõeluuringut.
Polügeenne riskiskoor (PRS) analüüsib paljude geenivariantide kogumõju, et hinnata täpsemalt naise personaalseid riske haigestuda rinnavähki. Personaalse rinnavähiriski hindamine on oluline täpsema ennetuse ja sõeluuringu rakendamiseks, mille eesmärk on rinnavähist tingitud suremuse vähendamine. Kuigi PRS-testimine on juba piiratud kujul tervishoius kasutusel, on seni puudunud tõenduspõhiselt läbi analüüsitud juhised selle laiemaks rakendamiseks. Juhise avaldamine loob võimaluse liikuda edasi riskipõhise ja personaliseeritud rinnavähi ennetuse ja sõeluuringu suunas.
„See on märgiline samm personaalmeditsiini arengus rinnavähi valdkonnas,“ ütles dr Peeter Padrik, juhendi juhtautor ja onkoloog Tartu Ülikooli Kliinikumis ning tervisetehnoloogia ettevõttes Antegenes. „PRS-testimine annab arstidele võimaluse pakkuda kõrgenenud riskiga naistele varasemat ja täpsemat ennetust – juba enne sümptomite ilmnemist.“
Juhise kaasautor, professor Gareth Evans, meditsiinigeneetika professor Manchesteri Ülikoolis, märkis, et PRS täiendab olemasolevaid geneetilisi teste, tuvastades riski ka neil naistel, kellel ei ole harvaesinevaid üksikgeenide mutatsioone ega tugevat perekondlikku eelsoodumust. „See juhis annab tervishoiusüsteemidele struktureeritud viisi PRS-andmete kasutamiseks tõhusama ennetuse ja sõeluuringu planeerimisel,“ lisas ta.
Värskelt avaldatud juhis annab teaduspõhised soovitused, millal ja kuidas kasutada rinnavähi PRS-testimist kliinilises meditsiinis. Juhise koostamisel analüüsiti ulatuslikku teaduskirjandust ja kaasati juhtivate ekspertide hinnangud. Kirjeldati konkreetseid kliinilisi näidustusi PRS-testimise kasutamiseks:
- tervete, kuid suurenenud päriliku riskiga naiste jälgimine päriliku vähi nõustamises;
- individuaalne rinnavähi ennetus ja varajane avastamine tervishoius kõigile tervetele naistele;
- riiklikud sõeluuringuprogrammid, mida saab PRS-i abil muuta täpsemaks ja tõhusamaks.
Käesolev juhis määratleb selgelt kliinilised kasutusstsenaariumid ja tõenduspõhised lähenemised, toetades vastutustundlikku ja teaduspõhist rakendamist tervishoiusüsteemides üle maailma.
Meditsiinigeneetik ja Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht Dr Sander Pajusalu ütles: “See juhis on oluline samm geneetika toomisel igapäevasesse ennetavasse tervishoidu. Polügeensed riskiskoorid annavad meile võimaluse hinnata rinnavähi geneetilist riski suuremal hulgal naistel kui varem – tagades, et ennetustegevused nagu näiteks mammograafilised uuringud tehakse just neile, kes seda kõige enam vajavad.“
Juhis on valminud BRIGHT ja AnteNOR teaduskonsortsiumide ekspertide koostööna. Töös osalesid teadlased ja arstid Eestist, Norrast, Rootsist, Suurbritanniast ja Portugalist. Eestist panustasid juhise koostamisse teadlased ja arstid Tartu Ülikooli Kliinikumist, Tartu Ülikoolist ja tervisetehnoloogia ettevõttest Antegenes.
Loe juhist siit: https://www.mdpi.com/2072-6694/17/7/1056
