Rinnavähi personaliseeritud ennetus ja sõeluuring

Rinnavähi geneetilistel riskidel põhinev ennetus ja sõeluuring on kaasaegne tervishoiuteenus, mis läheneb rinnavähi ennetamisele ja varajasele avastamisele täpsemalt, individuaalse kasvajariski põhiselt, eesmärgiga vähendada rinnavähist tingitud suremust.

Teenus põhineb rinnavähi riski hindamisel, milles arvestatakse sugu, vanust, populatsiooni tausta, etnilist kuuluvust, ja keskse komponendina polügeenset riski.

Teenuse sisu

Olenevalt teenuse osutamise protsessist on võimalik lisaks polügeensele riskiskoorile lisada perekondliku vähianamneesi küsimustik, et määrata kindlaks monogeensete patogeensete variantide testimise näidustus vastavalt kohalikele tervishoiustandarditele, samuti vajadusel mitte-geneetiliste riskifaktorite andmeküsimustik andmete kogumiseks kombineeritud riskimudeli kasutamiseks.

Teenuse tulemusena saavad naine ja tema arst digitaalse otsustustoe toel tervishoiuteenusena personaalsel riskitasemel põhineva ennetus- ja sõeluuringu plaani, mis on aluseks suunamisele vajadusel ka mammograafilisele sõeluuringule ja täiendavale konsultatsioonile monogeensete patogeensete variantide testimiseks.

Polügeense riski info ei põhine binaarsetel otsustel. Rinnavähi risk eksisteerib pidevalt ja personaalne ennetamine nõuab teaduslikult riskidele stratifitseeritud raamistikku, mis võtab arvesse geneetilist riski, vanust, perekondlikku tausta ja kliinilist konteksti. Seetõttu on selge otsustustugi oluline nii patsientidele kui ka tervishoiutöötajatele.

Teenus on välja töötatud, valideeritud ja kliinilises kasutuses testitud EIT Healthi toel BRIGHT projekti rakendusuuringute raames Antegenesi, Tartu Ülikooli, Tartu Ülikooli Kliinikumi ja rahvusvaheliste partnerasutuste poolt. Teenus on innovaatilise sõeluuringu teenusena kasutusele toodud nii Eesti tervishoius kui ka mitmes teises Euroopa tervishoiusüsteemis.

Sihtrühm

Teenuse peamine sihtrühm: 40–49-aastased naised, kellel pole rinnavähi diagnoosi (vanus enne praeguse standardse sõeluuringu algust 50. eluaastast). Selle vanuserühma naiste jaoks lahendab personaalne sõeluuringu ja ennetusteenus probleemi, kuidas laiendada sõeluuringut alla 50-aastastele naistele paremini ja kaasaegsemalt.

Teenuse laiem sihtrühm: kõik naised vanuses 30–75, kes soovivad personaliseeritumat rinnavähi ennetust ja sõeluuringut.

Tunnustused

  • EP PerMed Euroopa personaalmeditsiini võrgustik: „Parim personaalmeditsiini praktika“
  • Euroopa Innovatsiooni ja Tehnoloogia Instituudi (EIT) innovatsiooniauhind 2025
Teenust toetavad teaduspublikatsioonid ja käsitlusjuhised. Teenuse arendust ja rakendamist kirjeldavad alltoodud konkreetsed teaduspublikatsioonid:
  • 1. Padrik P, Puustusmaa M, Tonisson N, Kolk B, Saar R, Padrik A, et al. Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk Score Test in Clinical Practice. Breast Cancer (Auckl). 2023;17:11782234231205700.
  • 2. Akdeniz BC, Mattingsdal M, Dominguez-Valentin M, Frei O, Shadrin A, Puustusmaa M, et al. A Breast Cancer Polygenic Risk Score Is Feasible for Risk Stratification in the Norwegian Population. Cancers. 2023;15(16):4124.
  • 3. Sampaio F, Padrik P, Kruuv-Käo K, Lutsar K, Tõnisson N, Feldman I. Cost-Effectiveness of a Polygenic Risk Score Based Breast Cancer Screening Program in Estonia. Poster P18.018.A. European Society of Human Genetics Conference; Berlin 2024.
  • 4. Padrik P, Tõnisson N, Hovda T, Sahlberg KK, Hovig E, Costa L, et al. Guidance for the Clinical Use of the Breast Cancer Polygenic Risk Scores. Cancers. 2025;17(7):1056.
  • 5. Tamm M, Padrik P, Ojamaa K, Paas A, Lepland A, Kruuv-Käo K, et al. Clinical Implementation Study of Genetic Risk-Based Breast Cancer Screening. Clinical Breast Cancer. 2025.

Võta meiega ühendust

Kui Teil on küsimusi või soovite lisainformatsiooni kliinilise kasutamise kohta, palun võtke ühendust meie meeskonnaga

"*" indicates required fields

This field is for validation purposes and should be left unchanged.
Newsletter
Antegenes
Ülevaade

See veebisait kasutab küpsiseid, et saaksime pakkuda teile parimat võimalikku kasutuskogemust. Küpsiste teave salvestatakse teie brauserisse ja see täidab selliseid funktsioone nagu teie äratundmine, kui naasete meie veebisaidile, ja aitab meie meeskonnal mõista, millised veebisaidi jaotised on teile kõige huvitavamad ja kasulikumad.