Rinnavähi kujunemisel on mitmeid erinevaid riskitegureid. Osa neist on mõjutatavad eluviisi ja tervisekäitumise kaudu, kuid teisi, näiteks sugu, vanust ja geneetilist eelsoodumust me mõjutada ei saa. Küll aga saab oma riskitaseme teadmisel hea tervisekäitumisega riske märgatavalt vähendada.
Artikkel ilmus ka TerviseGeeniuses.
Onkoloog ja tervisetehnoloogia ettevõtte Antegenes asutaja dr Peeter Padriku sõnul moodustab geneetiline eelsoodumus ligikaudu kolmandiku rinnavähi riskist ja seda on võimalik tuvastada vastavate geenitestide abil. „Personaliseeritud vähiennetus vastavalt geneetilistele riskidele on kõige kaasaegsem viis nende sagedaste vähkide mõju vähendamiseks, mille tekkes on geneetiline eelsoodumus oluline,“ ütleb dr Padrik.
Dr Padriku sõnul on osa vähke ennetuse abil isegi välditavad. „Teadusuuringud näitavad, et umbes 23% rinnavähi juhtudest oleksid ennetatavad. Selleks saab ka ise palju ära teha läbi tervisekäitumise ja riskide vähendamise.“ Kui aga vähki pole võimalik vältida, siis on Padriku sõnul oluline avastada see võimalikult varakult juba enne kui sümptomid ilmnevad, sest siis on ravi kõige tõhusam.
Rinnavähi geneetilise riski saab jagada tema sõnul kolmeks.
Polügeenne risk ehk paljude geenivariantide koosmõju
Polügeenne risk võtab arvesse tuhandete geenivariantide koosmõju. Umbes 20% naistest esineb kõrgenenud polügeenset riski rinnavähi tekkeks.
Erinevalt üksikgeenide mutatsioonidest ei sõltu polügeenne risk otseselt perekondlikust vähi anamneesist, sest see kujuneb geenivariantide koosmõjust, mis pärinevad mõlemalt vanemalt. Seetõttu on polügeense riskiskoori hindamine soovitatav kõigile naistele, mitte ainult neile, kelle perekonnas on vähki esinenud. Testimine on lihtne ja mugav ja geeniproov võetakse enamasti koduse testkomplektiga, mille saab tellida pakiautomaadi kaudu. Tulemustega saab ka personaalse meditsiinilise ennetusplaani, mis annab juhised, millal ja kuidas kontrolluuringutega alustada, kuidas elustiiliga oma riski vähendada ja millistele sümptomitele tähelepanu pöörata.
Isegi kui polügeenne risk on keskmisest oluliselt kõrgem, piirdub ennetus üldjuhul regulaarsete kontrolluuringutega, äärmuslikke ennetavaid kirurgilisi sekkumisi ei rakendata.
Katrin* (48, nimi muudetud) tunnistas, et tema on üks nendest, kes sattus eelmise aasta lõpus õnnetul kombel alla 50-aastasena rinnavähipõdejate statistikasse. “Olen samal ajal väga tänulik, sest teadsin oma kõrgest polügeensest riskiskoorist juba varem ning alustasin mammograafia uuringutega mitu aastat tagasi” ütles ta.
“Minu vähk, mis mitte kuidagi tunda ei andnud, avastati iga-aastase regulaarse kontrolli käigus väikese ja hästi ravitavana. Kõrget rinnavähiriski näitas ainult polügeenne riskiskoor. Ravi jooksul tehtud hilisema geeniuuringuga ühtki vähiga seostatavat levinumat mutatsiooni ei leitud,” ütles Katrin. “Kui mul poleks olnud Antegenesi polügeense riski testimise võimalust, ei pruugiks ma veel siiani kahtlustada, et minul võiks olla mõistlik käia rinnakontrollis enne 50. eluaastat,“ tõdes ta.
Haruldased üksikgeenide mutatsioonid
Üksikgeenide mutatsioonid on palju haruldasemad ja neid esineb kuni 2% naistest. Küll aga võivad mõned sellised geenimuutused tõsta vähiriski väga kõrgeks.
Näiteks BRCA geenide mutatsiooni kandjal on elu jooksul rinnavähki haigestumise risk 45–70%. Sellisel äärmuslikul juhul võib kaaluda ka ennetavaid operatsioone, näiteks rinnanäärmete või munasarjade eemaldamist.
Oma riskitaseme teadmine juba varakult on ülioluline, sest nii saab alustada ennetust ja regulaarseid kontroll-uuringuid õigeaegselt, mõnel juhul juba 30ndates eluaastates. Riiklik sõeluuring algab küll tavapäraselt 50. eluaastal, kuid kui risk on kõrgenenud, tuleb alustada rinnavähi sõeluuringuid oluliselt varem ja teha neid sagedamini ja põhjalikumalt kui tavapärane riiklik programm ette näeb.
Äretit (33) ajendas geneetilist riski testima just perekondlik ajalugu. “Mu vanaema suri rinnavähki vaid 30-aastaselt ja meie suguvõsas on ka teisi rinnavähi juhtumeid, mis on mind valvsamaks teinud,” rääkis ta. “Kui Antegenesi geenitestist kuulsin, tundsin, et pean kindlasti selle tegema.”
Kuigi ta lootis, et tal pole kõrgenenud geneetilist riski, näitas test siiski vastupidist. “Antegenesilt sain ka saatekirja geneetikule, kes avastas lisaks ka päriliku rinnavähiga seotud geenimutatsiooni,” ütles ta. “Olen end nüüd mammograafias regulaarselt kontrollinud juba aastaid, kuigi olen alles 33. Ei saa salata, kogu see olukord tekitab hirmu, kuid varajane teadlikkus annab mulle paremad võimalused ennetamiseks.” Äret soovitab kõigil, ka noortel, kindlasti oma riske testida – olenemata sellest, kas peres on olnud vähki või mitte.
Perekondlik eelsoodumus ilma teadaoleva geenimuutuseta
Kui peres või lähisuguvõsas on olnud mitu vähijuhust, kuid ühtegi konkreetset geenimutatsiooni pole leitud, võib siiski olla tegu geneetilise eelsoodumusega. Sellisel juhul võib olla vajalik rinnatervise spetsialisti ning ka täiendav meditsiinigeneetiku konsultatsioon. Kindlasti on soovitatav lisaks ka polügeense riski testimine, sest teadusuuringud näitavad just selle riski täpsustavat mõju edasisteks soovitusteks.
Põhjalik ülevaade geneetilisest riskiprofiilist
Kaasaegne personaliseeritud vähiennetus ühendab polügeense riski geenitesti ja digitaalse perekondliku vähianamneesi küsimustiku. Vajadusel suunatakse naine saatekirjaga edasi ka meditsiinigeneetiku vastuvõtule üksikgeenide täiendavale testimisele. Personaliseeritud vähiennetus annab patsiendile põhjaliku ülevaate oma geneetilisest riskiprofiilist koos isikliku ennetusplaaniga.
Olenemata sellest, kas geneetiline risk tuleneb polügeensetest teguritest, üksikgeenide mutatsioonidest või perekondlikust ajaloost, võimaldab personaalne ennetus tegutsema asuda varakult ja targalt ehk aastaid enne võimaliku haiguse arenemist või sümptomite ilmnemist. Nii saab vähki vältida või avastada varakult, kui ravi on kõige tõhusam.
Mida teada:
Tervisekassa info: Geneetilise riski hindamise osa Tervisekassa personaliseeritud vähiennetuses veel ei kata. Küll aga katab Tervisekassa vajalike edasiste uuringute kulud.
Teenusepakkujad: Eestis pakub hetkel sellist vähiriski hindamise võimalust Antegenes telemeditsiiini teenusena, mille raames väljastatakse kõrgenenud riski korral ka vajalikud saatekirjad edasistele uuringutele ja/või meditsiinigeneetiku vastuvõtule juhul kui see on näidustatud. Lisaks pakuvad personaliseeritud vähiennetuse teenust koostöös Antegenesiga ka Confido, Tallinna Eriarstikeskus, SYNLAB Eesti, Meliva Eesti.
Tööandja tervisekindlustus: Mitmed tööandja poolt pakutavad tervisekindlustused hüvitavad sellist geenitesti profülaktilise tervisekontrolli kategoorias. Hetkel hüvitavad seda näiteks ERGO, Seesami ja PZU ravikindlustused.
Geenidoonoritele: Kui olete geenivaramu geenidoonor, siis on võimalik kasutada oma geenivaramu andmeid. Selleks peab need aga ise geenivaramust välja küsima. Nii pole geeniproovi vaja uuesti võtta. Vastava juhendi leiab Antegenesi veebilehelt.
Vaata lähemalt ja telli geenitest koju: Personaliseeritud vähiennetus naistele
